串联质谱技术检测筛查遗传代谢病,为新生儿成长保驾

[日期:2018-09-25   科室:检验医学中心 ]
 

  孕期做了各种检查,宝宝终于出生了,不过,作为父母,你是否还是担心孩子的健康?

  建议高龄孕妇、从事高辐射职业的妈妈们除了要定期做产检外,还要在新生儿出生后做新生儿筛查。

  日前,皇冠体育官网检验医学中心新开展了最先进的串联质谱技术检测筛查遗传代谢病,为新生儿的成长保驾护航。通过串联质谱遗传代谢病检测,有助于早期发现和治疗45种先天性遗传代谢病患者,减少或避免严重的后果,提高人口素质和患儿生活质量。

那么,什么是新生儿遗传代谢病筛查呢?筛查的疾病种类有哪些?遗传代谢病有何危害?什么是串联质谱(MS/MS)技术?筛查的疾病种类?先进性如何?

  一、遗传代谢病的概念及种类?遗传代谢病有何危害?

  遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,IMD),是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者维持蛋白质合成、分解正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏,造成异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏,从而出现一系列临床症状与病理生理改变。

  简单来说:代谢疾病就是由于异常代谢物蓄积或重要生理物质的缺乏,引起相应的疾病。涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常。迄今发现的遗传代谢病超过1000余种,虽然单一病种发病率较低, 均属少见病或罕见病, 但因病种繁多, 综合患病率并不低。

  二、遗传代谢病的年龄特点?

  遗传代谢病各年龄段均可发病且发病特点各异。新生儿期发病一般病情严重,神经系统症状最为常见,常表现为吸吮和喂养困难,继而出现呼吸异常、心律缓慢、低体温、惊厥等,甚至发生昏迷、肌张力阵发性增高,出现角弓反张,拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见,常在进食后不久发生。

  部分患儿发病较晚,甚至发病于青春期或成年后。意识障碍、惊厥发作、共济失调、高乳酸血症、低血糖等系常见症状。有些病例症状呈间歇性发作、发作间期可完全正常,感染、摄食大量蛋白质食物等为常见诱发因素。

  三、遗传代谢病检测意义

  遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。遗传代谢病检测是指在儿童特别是新生儿群体中,用快速、简便、灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查,当新生儿在临床上还未出现疾病表现,但其体内的生化指标已有明显变化时做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要器官出现不可逆的损害,保障儿童正常的身体发育和智力发育。

  目前,我国法定新生儿筛查疾病包括:遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、早产视网膜病筛查。据卫计委检测结果显示,我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头,每年有80万-120万缺陷儿诞生,占出生人口的4-6%。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,将造成不可逆转的严重损害,如智力低下、终身残疾,甚至死亡,失去治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

  四、遗传代谢病可以治疗吗?

  目前遗传代谢病已发现1000种以上,其中许多遗传代谢病暂时医学仍无法治疗,但我们所检测的45种遗传代谢病大都具有明确的治疗和改善措施,治疗成功的关键在于快速诊断及早期治疗。因此这些疾病只要能做到早检测、早发现,早治疗,孩子完全有机会和健康孩子一样。

  五、什么是串联质谱(MS/MS)技术?筛查的疾病种类?先进性如何?

  传统的筛查方法(如Guthrie细菌抑制法、放射免疫分析法、酶联免疫吸附实验等,都属于“一种实验检测一种疾病”,费用高、周期长,不适用于多种疾病的群体筛查。

  1990年,Millington等首次将串联质谱(MS/MS)技术应用于新生儿筛查,串联质谱仪的分析过程包括将待测分子离子化、按质荷比(m/z)不同分离离子、用设定的各种扫描方式分别检测各种离子,从而对待测物质分子进行定性和定量。应用串联质谱技术可对体内数十个代谢物质进行定性定量检测,分析机体代谢状态及其异常变化,识别异常指标,进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酰基肉碱代谢评价,对45种遗传代谢病进行高危筛查和临床检测。孩子出生24小时后就可以检测,假阳性率低,是传统检测的五分之一。是一种高灵敏度、高特异性、高选择性及快速检测技术,其在遗传代谢病检测方面的应用已经得到业界的一致认可。

  六、国内外遗传代谢病筛查的研究现状及进展?

  串联质谱技术因其操作简单、检测速度快、单次检验项目多、灵敏度较高(通常是达到纳克级)等特点,被广泛应用于临床检验,尤其应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区已经普及LC-MS/MS进行新生儿遗传代谢性疾病筛查,并且已经有十余年的历史了,覆盖率达到90%以上。

  我国临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症,而目前已经发现超过1000种代谢缺陷。因此,现有的筛查项目还远远不够,为了孩子未来的健康,做足预防措施是应该的,及时筛查出疾病的新生儿,遗传代谢病可以发现并通过早期干预得以治疗或控制。

  虽然我国串联质谱技术覆盖率不足10%,但发展势头迅猛,年复合增长率超过50%。国内已有10多个省份开展了串联质谱新生儿疾病筛查技术。

  七、必需筛查新生儿代谢性疾病的人群

  1、35岁以上高龄孕妇; 

  2、曾生育过染色体病儿者; 

  3、夫妇一方为染色体易位携带者; 

  4、曾生育过唐氏综合症患儿者; 

  5、曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者; 

  6、夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿; 

  7、家族中有严重伴性遗传病者; 

  8、长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(放射线、农药)者。

  检验医学中心小贴士:无论是否检查,粑粑麻麻在孩子成长过程中要好好留意孩子发育情况哦! 

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